안전정보
선천성 유전자 돌연변이 희귀질환 거대방광-미세결장-장연동저하증후군
출생 시 방광이 지나치게 크고, 대장은 비정상적으로 작으며, 장이 음식을 밀어내는 힘이 거의 없는 아주 드믄 선천성 질환입니다." style="margin: 0px auto; padding: 0px; box-sizing: inherit; text-size-adjust: none; border-style: solid; border-color: rgb(0, 0, 0); background-image: initial; background-position: initial; background-size: initial; background-repeat: initial; background-attachment: initial; background-origin: initial; background-clip: initial; width: auto; height: auto; vertical-align: baseline; max-width: 100%; display: block;"> - 유전자 돌연변이 - 평활근 기능장애 - 방광장 운동 이상 주로 유전자(ACTG2) 돌연변이로 평활근* 기능장애가 발생하여 방광·장 운동 이상을 유발합니다 *평활근: 위, 소화관, 혈관, 방광과 같은 관을 이루는 내부 기관을 둘러싸고 있는 근육" style="margin: 0px auto; padding: 0px; box-sizing: inherit; text-size-adjust: none; border-style: solid; border-color: rgb(0, 0, 0); background-image: initial; background-position: initial; background-size: initial; background-repeat: initial; background-attachment: initial; background-origin: initial; background-clip: initial; width: auto; height: auto; vertical-align: baseline; max-width: 100%; display: block;"> - 산전·신생아기 증상 거대방광으로 인한 복부팽만, 장운동 저하로 인한 장폐새그, 담즙성 구토, 태변배출 곤란 등 - 동반 소견 수신증, 장회전 이상, 신장 이형성증, 양수과다" style="margin: 0px auto; padding: 0px; box-sizing: inherit; text-size-adjust: none; border-style: solid; border-color: rgb(0, 0, 0); background-image: initial; background-position: initial; background-size: initial; background-repeat: initial; background-attachment: initial; background-origin: initial; background-clip: initial; width: auto; height: auto; vertical-align: baseline; max-width: 100%; display: block;"> - 영상검사 - 유전자검사 산전 초음파·영상검사·유전자 검사를 통해 진단을 받으며, 복부방사로 위장소장의 팽대, 방광초음파·방광조영술로 수신증, 조영관장술로 장회전 여부를 확인합니다." style="margin: 0px auto; padding: 0px; box-sizing: inherit; text-size-adjust: none; border-style: solid; border-color: rgb(0, 0, 0); background-image: initial; background-position: initial; background-size: initial; background-repeat: initial; background-attachment: initial; background-origin: initial; background-clip: initial; width: auto; height: auto; vertical-align: baseline; max-width: 100%; display: block;"> - 카테터 삽입 방광 내 압력을 유지(40cmH₂O이하) - 수액 치료 장 운동 저하로 인한 영양 흡수가 불가할 때 시행 -수술치료 방광조루술 장루형성술 - 장기이식 간, 신장, 소장" style="margin: 0px auto; padding: 0px; box-sizing: inherit; text-size-adjust: none; border-style: solid; border-color: rgb(0, 0, 0); background-image: initial; background-position: initial; background-size: initial; background-repeat: initial; background-attachment: initial; background-origin: initial; background-clip: initial; width: auto; height: auto; vertical-align: baseline; max-width: 100%; display: block;"> • 지원대상 저소득 희귀질환 건강보험 가입자* *기준 중위소득 140% 미만 • 지원범위 산정특례 등 건강보험 적용 후 잔여 요양급여 본인 부담금 • 신청방법 ① 온라인 신청 질병관리청 '희귀질환 헬프라인' 누리집 접속 ② 방문 신청 주민등록지 관할 보건소 방문" style="margin: 0px auto; padding: 0px; box-sizing: inherit; text-size-adjust: none; border-style: solid; border-color: rgb(0, 0, 0); background-image: initial; background-position: initial; background-size: initial; background-repeat: initial; background-attachment: initial; background-origin: initial; background-clip: initial; width: auto; height: auto; vertical-align: baseline; max-width: 100%; display: block;"> [자료출처] 선천성 유전자 돌연변이 희귀질환 거대방광-미세결장-장연동저하증후군 | 카드뉴스 | 홍보자료 | 알림·자료 : 질병관리청
2025-07-10
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